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辽宁省启动“十万例新生儿遗传病筛查研究”计

2019-06-07 11:15      点击:

新华网沈阳11月6日电(李铮、于也童)为了建立我国人群利来真人平台新生儿精准医学知识库,促进我国新生儿遗传病的研究、诊断和治疗,中国遗传学、中国科学院北京基因组研究所、沈阳哥瑞科技有限公司等共同发起了“___十万例新生儿遗传病筛查研究”计划。计划发起人之一、于军研究员表示,这个计划旨在对辽宁生新生儿遗传病进行筛查,构建___新生儿遗传病表型和基因组数据库,建立新生儿遗传病精准医学知识库,制定新生儿遗传病检查和诊断标准,并作为“全国新生儿遗传病筛查“的重要组成部分,为降低我国新生儿遗传病死亡率奠定基础。

据介绍,新生儿遗传病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传病进行检查,以便对疾病进行早期诊断和治疗。开展全面的新生儿遗传病筛查,可以实现早期诊断、早期发现和早期治疗,避免新生儿组织器官发生不可逆损伤,有效降低新生儿遗传病死亡率,从而显著提升新生儿健康水平和我国居民整体生活水平。同时,大规模新生儿遗传病筛查,可以进一步促进新生儿遗传病研究,开发新生儿出生缺陷早期诊断产品,建立新生儿出生缺陷干预方法。

人类基因组计划中国发起人之一于军研究员说,随着高通量测序技术的发展和精准医学的提出,医学的发展已经进入了组学大数据时代。基因组学是精准医学的基础,疾病发生与发展和基因组多个层次的变化相关联,基因组学已经在临床医学中发挥着越来越重要的作用。

另外,“中国北方基因库”也于4日启动,在“十万例新生儿遗传病筛查研究”及已开展的其它基因项目的基础上建立“中国北方基因库”,并已联合东网科技开始开发工作。它由一个公共生物样本库和一个公共基因数据库组成,对中国北方人群基因研究和东北基因产业发展意义重大。

中国北方基因库的建设不仅包括基因数据和物种资源库,也包括“基因志”的撰写、编辑和共享。“基因志”将以北方物种为起点,强调科学性和实用性,实现对中国生态环境保护、生态修复和生态文明建设的推动。我们还将要努力实现与国内其它基因库的互联、互通、互用,共同成为国家基因库的组成部分,最终实现统一的技术和服务平台。